Gangguan Metabolisme

Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik adalah kondisi genetik (bawaan) yang ditandai dengan adanya kelainan dalam proses metabolisme dalam tubuh manusia akibat defisiensi hormon atau enzim.

Seperti yang telah disebutkan di awal, gangguan metabolik sifatnya genetik atau diturunkan dari orangtua. Seseorang yang menderita gangguan metabolik memiliki dua buah gen yang tidak normal, satu dari ayah dan satu dari ibu. Beberapa gangguan metabolik dapat didiagnosis dengan tes skrining rutin yang dilakukan saat bayi baru lahir.

Ada ratusan jenis gangguan metabolik yang sudah diidentifikasi. Beberapa jenis gangguan metabolik yang lebih umum terjadi adalah:

1. Galaktosemia. Bayi mengalami sakit kuning, muntah, dan pembesaran hati saat awal menyusui akibat tubuhnya tidak mampu memecah gula galaktosa dengan baik.

2. Kelainan mitokondria. Mitokondria merupakan mesin energi di dalam sel tubuh manusia. Gangguan di dalam mitokondria bisa menimbulkan kerusakan otot.

3 . Gangguan penyimpanan lisosom. Beragam kelainan enzim di dalam lisosom dapat mengakibatkan penumpukan zat beracun dan menyebabkan beberapa gangguan metabolik seperti sindroma Hurler, penyakit Fabry, dan penyakit Gaucher.

4. Gangguan penyimpanan glikogen. Gangguan pada penyimpanan glikogen bisa memicu rendahnya kadar gula darah, nyeri otot, dan kelemahan tubuh.

5. Penyakit Ataksia Friedreich. Gangguan yang berhubungan dengan protein frataksin ini dapat menyebabkan kerusakan saraf yang menyebabkan penderita tidak mampu berjalan, serta gangguan fungsi jantung.

6. Phenylketonuria (PKU). Defisiensi enzim PAH mengakibatkan tingginya kadar fenilalanin dalam darah, sehingga dapat menyebabkan penderita mengalami keterbelakangan mental.

7. Maple Syrup Urine Disease. Defisiensi enzim BCKD dapat menyebabkan menumpuknya asam amino dalam tubuh. Hal ini berakibat pada kerusakan saraf dan urine penderita beraroma seperti sirup.

8. Gangguan metabolisme zat.Protein yang bertugas mengontrol zat-zat metal dalam tubuh seperti zat besi dan tembaga mengalami gangguan, sehingga zat-zat tersebut menumpuk pada hati, pankreas, usus, dan otak.

8. Kelainan Peroksisom. Peroksisom adalah bagian dari sel yang kaya akan enzim dan berfungsi untuk mengatur pembuangan zat beracun dalam tubuh. Gangguan pada fungsi enzim ini dapat menimbulkan beberapa kelainan seperti sindroma Zellweger dan Adrenoleukodistrofia.

Penyebab Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik umumnya disebabkan oleh suatu kelainan genetik yang diwariskan oleh orang tua atau dari beberapa generasi sebelumnya. Kelainan genetik ini menyebabkan tubuh mengalami gangguan dalam memproduksi enzim, sehingga jumlah enzim tertentu menjadi kurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali.

Hilangnya atau rusaknya salah satu enzim ini dapat mengganggu serangkaian proses kimia yang terjadi dala tubuh, sehingga zat-zat beracun gagal dari tubh dan menumpuk di dalam aliran darah. Kondisi inilah yang disebut dengan gangguan metabolik.